В России впервые провели уникальную операцию по введению генного препарата в головной мозг ребенка с орфанным заболеванием. Пациентом стал шестилетний Фаддей из Архангельской области, который с детства страдает от редкого нейрометаболического заболевания — дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это заболевание вызывает тяжелые симптомы, включая мышечную гипотонию и задержку психоречевого и двигательного развития. До недавнего времени эффективного лечения болезни не существовало.
Операция прошла в Российской детской клинической больнице (РДКБ), филиале Пироговского Университета. Нейрохирурги ввели в мозг ребенка препарат «Эладокаген экзупарвовек», который стал первым лекарством в мире от этого заболевания. Препарат восстанавливает выработку фермента, который помогает синтезировать нейромедиаторы, такие как дофамин и серотонин.
Операция длилась пять часов. Специалисты тщательно готовились к процедуре, используя 3D-моделирование и МРТ-изображения для точного введения лекарства в нужные участки мозга. Препарат был доставлен в строго определенные зоны с помощью метода микроинфузий.
Врачи сообщают, что после введения препарата начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить прогрессирование заболевания и сохранить двигательные функции пациента. Сейчас Фаддею предстоит динамическое наблюдение в отделении медицинской генетики.
Фото: Пресс-служба РДКБ Пироговского Университета.