Во время проведения исследований, ученые обнаружили генетический вариант, связанный с рассеянным склерозом (РС), который со временем становится все более изнурительным. РС — это пожизненное состояние, при котором иммунная система организма нападает на его собственные клетки, что приводит к различным симптомам, таким как проблемы со зрением, движением и равновесием.
У некоторых людей с РС симптомы могут появляться и исчезать фазами, называемыми рецидивами, в то время как у других они постепенно ухудшаются. Существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, но нет лекарства или способа замедлить прогрессирование болезни.
В рамках исследования, опубликованного в журнале Nature, исследователи из более чем 70 институтов по всему миру объединили генетические данные 12 000 человек с РС. Их целью было выяснить, какие генетические варианты были общими у пациентов и насколько быстро прогрессировала их болезнь. Среди 7 миллионов вариантов они обнаружили один, который связывался с более быстрым прогрессированием РС.
Согласно исследованию, этот генетический вариант находится между двумя генами — DYSF и ZNF638, которые ранее не были связаны с РС. Первый ген отвечает за ремонт поврежденных клеток, а второй помогает контролировать вирусные инфекции. Интересно отметить, что эти гены активнее в головном и спинном мозге, чем в иммунной системе, которая ранее была основным объектом исследований в области лекарств от РС.
Для подтверждения своих результатов, исследователи изучили генетику еще почти 10 000 пациентов и получили аналогичные результаты. Один из соавторов исследования, Серджио Баранзини, отметил, что наличие этого генетического варианта от обоих родителей ускоряет время до появления необходимости в помощи при ходьбе примерно на четыре года.
Рут Добсон, невролог из Лондонского университета королевы Марии, которая не участвовала в исследовании, отметила, что результаты вызвали большой интерес в кругах, посвященных РС. Она подчеркнула, что это первый шаг к разработке нового типа лечения, который работает иначе, чем существующие методы. Однако она также отметила, что до появления конкретного лекарства на рынке еще много работы и исследований.
Важно отметить, что фокус исследования на нервной системе, а не на иммунной системе, открывает новые перспективы для разработки потенциальных методов лечения. В настоящее время более 2,8 миллиона людей во всем мире страдают от рассеянного склероза.