Исследователи под руководством профессора инженерного факультета Университета Вирджинии, Густаво К. Роде, разработали метод, способный точно выявлять генетические маркеры аутизма на снимках мозга. Это открытие может значительно улучшить возможности ранней диагностики и терапии данного расстройства.
Опубликованное в журнале Science Advances исследование демонстрирует, что новая система может быть использована для обнаружения, классификации и лечения аутизма и связанных неврологических заболеваний, не зависящих от поведенческих сигналов и позволяющих более раннее вмешательство.
Профессор Роде, специалист по биомедицинской, электротехнической и компьютерной инженерии, сотрудничал со специалистами из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса, включая Шинджини Кунду, которая является бывшим аспирантом Роде и первым автором статьи.
Под руководством Роде, Кунду, теперь работающая врачом в больнице Джонса Хопкинса, помогла разработать метод генеративного компьютерного моделирования, известный как транспортная морфометрия (TBM), который лежит в основе подхода исследовательской группы.
Используя новый метод математического моделирования, их система обнаруживает закономерности в структуре мозга, предсказывающие вариации в определенных областях генетического кода человека, связанные с аутизмом, так называемые «вариации числа копий».
Методика TBM позволяет отличить нормальные биологические вариации в структуре мозга от тех, которые связаны с делециями или дупликациями, что является критическим шагом в диагностике и понимании аутизма.
Роде отмечает, что большинство методов машинного обучения не учитывают биофизические процессы, генерирующие данные, и полагаются на распознавание шаблонов для выявления аномалий, в то время как его подход использует математические уравнения для извлечения информации о масс-транспорте из медицинских изображений.
Применяя другие математические методы, система анализирует информацию о вариациях числа копий, связанных с аутизмом, отделяя их от «нормальных» генетических вариаций, что помогает исследователям понять связи между генами, мозгом и поведением.
Исследователи использовали данные из проекта Simons Variation in Individuals Project, включая группу с генетической вариацией, связанной с аутизмом, и контрольную группу сравнения. Это открытие может стать ключом к разблокированию большого объема медицинских данных, заключенных в изображениях, и существенно улучшить диагностику и лечение аутизма.