Исследователи Юго-Западного медицинского центра Техасского университета выявили сотни новых генетических вариантов, связанных с расстройствами аутистического спектра (РАС), расширив существующий каталог мутаций, ассоциированных с этим заболеванием. Эти уникальные генетические варианты не были ранее зарегистрированы в общедоступных базах данных и не встречались у других людей в исследуемой когорте из 195 семей, включающих 222 человека с РАС.
В исследовании, опубликованном в журнале npj Genomic Medicine, также сообщили о потенциально патогенных вариантах в 73 известных генах, связанных с РАС или расстройствами нейроразвития, которые были обнаружены у 69 человек с аутизмом. Кроме того, группа ученых выявила новые генетические кандидаты — 120 потенциально патогенных вариантов, которые нуждаются в дальнейшем исследовании для подтверждения их связи с РАС.
Старший автор исследования, доктор философии Мария Чахрур, отметила: «Исследования показывают, что к восприимчивости к РАС может быть связано до 1000 генов. Генетические варианты, выявленные на сегодняшний день, — это лишь небольшая часть того, что мы еще не знаем о генетической основе этого заболевания». По ее словам, несмотря на долгий путь, который предстоит пройти в изучении этих причин, такие исследования значительно расширяют наши знания и могут привести к разработке целенаправленных методов терапии.
Для обнаружения этих мутаций использовался метод секвенирования всего экзома, который позволяет анализировать кодирующие области генов. Эксперты отмечают, что полное секвенирование экзома — это более быстрый и экономичный процесс по сравнению с полным секвенированием генома, который использовался для получения ДНК из крови, слюны или мазков с щеки.
Исследование стало продолжением работы Техасского университета по изучению генетической основы РАС, включая ранние исследования среди лиц восточноафриканского происхождения, у которых распространенность аутизма выше, чем у других популяций. Семьи, участвовавшие в текущем исследовании, представляли различные этнические и культурные группы, включая афроамериканцев, азиатов, латиноамериканцев, ближневосточных, индейцев и европейцев, что позволило выявить специфические для предков генетические особенности.
Доктор Чахрур подчеркнула, что сосредоточение на разнообразной когорте помогает не только выявить эффекты, характерные для разных предков, но и улучшить интерпретацию данных клинического генетического тестирования, что важно для дальнейшего раскрытия генетических основ РАС.
