Исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай в сотрудничестве с другими учеными открыли новые генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врожденных пороков сердца (ВПС). Их работа показывает, что дигенное наследование, когда два гена работают вместе, может вызывать заболевания, расширяя наше понимание генетических основ ВПС.
Исследователи проанализировали данные секвенирования триоэкзома от пострадавших и не затронутых детей в педиатрическом геномном консорциуме и определили 10 новых пар генов, потенциально связанных с развитием ВПС. Этот подход может улучшить диагностику, оценку рисков и генетическое консультирование.
Использование инновационных вычислительных методов позволяет выявлять пары генов, которые могут действовать вместе, вызывая ВПС. Это может изменить то, как проводятся генетические исследования сложных заболеваний, обеспечивая более глубокое понимание роли генетики в развитии заболеваний.
Результаты исследования обещают улучшить генетическую диагностику, предложить лучшую оценку риска и, в конечном итоге, направить более персонализированное лечение для людей с врожденными пороками сердца. В будущем ученые планируют применить дигенный подход к другим группам заболеваний, которые традиционно изучались с использованием моногенной модели.
Все новости России и мира здесь: Политаналитика
