Ученые из Рокфеллеровского университета выявили важную связь между метастазированием рака молочной железы и генетическими особенностями организма, а не только мутациями, происходящими непосредственно в опухоли. Результаты исследования опубликованы в журнале Cell.
Ранее считалось, что метастазы развиваются из-за мутаций в ДНК самих раковых клеток, позволяющих им отделяться от первичной опухоли и распространяться через кровоток и лимфатическую систему. Однако новое исследование предполагает, что критические мутации, способствующие метастазированию, могут быть связаны с генами человека, а не с самой опухолью.
Исследователи изучили генетические особенности женщин с раком молочной железы и обнаружили, что распространенный вариант гена PCSK9 может повышать риск метастазирования. Этот вариант гена встречается в зародышевых клетках 70% женщин европеоидной расы. У женщин с этим геном риск метастазирования за 15 лет составляет 22%, в то время как у женщин без этого варианта он не превышает 2%.
Для подтверждения этих данных ученые провели исследование среди пациенток с ранними стадиями рака молочной железы. Результаты подтвердили, что женщины с вариантом PCSK9 имели значительно более высокий риск метастазирования.
Исследователи предполагают, что ген PCSK9 влияет на рецептор LRP1 в раковых клетках, что запускает каскад активации генов, способствующих метастазированию. Этот же рецептор был связан с метастазированием при меланоме, что указывает на схожие механизмы в разных типах рака.
Однако ученые подчеркивают, что наличие варианта гена PCSK9 не означает неизбежного развития метастазов. Риск метастазирования остаётся относительно низким для большинства женщин с ранним раком молочной железы, и не все пациенты с этим геном столкнутся с метастатическим заболеванием.