Исследователи из Шанхая разработали уникальную систему редактирования генома, AeCBE, которая позволила успешно модифицировать ДНК мышей, создавая мутацию аналогичную той, которая характерна для людей с расстройством аутистического спектра (РАС). Об этом сообщает South China Morning Post (SCMP) со ссылкой на опубликованную учеными научную статью.
Для проведения исследований были использованы специальные мыши с мутацией в гене MEF2C, тесно связанном с РАС. Мутации в этом гене могут вызвать различные нарушения развития, проблемы с речью, повторяющееся поведение и эпилепсию.
Созданная система редактирования гена MEF2C, AeCBE, примененная при инъекции мышам, привела к снижению проявлений, связанных с РАС. Ученые отмечают, что данный метод лечения может быть использован не только для пациентов с РАС, но и для других генетических нарушений нервного развития.
РАС представляет собой расстройство развития, не являющееся болезнью в обычном смысле. В отличие от болезней, у РАС нет четко выраженного начала, периода протекания и завершения. Это расстройство, с которым человек рождается, и не передается от одного человека другому.
Данные Центра по контролю заболеваний США свидетельствуют, что РАС встречается у каждого 36-го ребенка, родившегося в США. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболевание выявляется у каждого 160-го ребенка.
Профессор из Восточно-Китайского педагогического университета подчеркнул, что это первый успешный опыт лечения мышей с мутациями, связанными с РАС. Инъекция была направлена прямо в мозг мыши, что потребовало от ученых научиться безопасному взаимодействию с гематоэнцефалическим барьером, который регулирует проникновение чужеродных молекул в мозг.
Изучение клеток мозга мышей показало, что AeCBE смогла «восстановить» мозг с точностью около 20%, достаточной для повышения уровня белка MEF2C. В результате лечения уровень белка MEF2C в различных областях мозга восстановился, и отклонения в поведении мышей с мутацией MEF2C были устранены.