Исследователи из Детской исследовательской больницы Св. Иуды выявили необычную связь между генетическим риском шизофрении и деформацией черепа. В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые показали, что синдром делеции хромосомы 22q11.2 (22q), один из самых сильных генетических факторов риска шизофрении, может влиять на развитие мозжечка через неправильное формирование костей черепа.
22q11.2 является одной из самых частых хромосомных аномалий, и примерно 30% людей с этим синдромом развивают шизофрению. Исследования показали, что одна из причин этого может скрываться в деформации черепа, которая влияет на развитие важных областей мозга, таких как флоккулус и парафлоккулус — части мозжечка, отвечающие за зрительные и слуховые рефлексы. Эти структуры играют ключевую роль в восприятии и распознавании лиц, что может быть связано с одним из симптомов шизофрении — нарушением распознавания лиц.
Основной ген, который оказался связан с деформацией черепа, — это Tbx1. Он влияет не непосредственно на мозг, а на развитие костей и хрящей, что в свою очередь приводит к недоразвитию черепа и мозжечка. Удаление Tbx1 нарушает цикл формирования костей, создавая условия для дефектного развития мозжечка, что было подтверждено с помощью магнитно-резонансной томографии у пациентов с синдромом 22q11.2.
Эти данные открывают новый взгляд на происхождение неврологических заболеваний, показывая, что проблемы с развитием черепа могут оказывать значительное влияние на функционирование мозга. Исследователи считают, что дальнейшие исследования помогут точнее установить механизмы, связывающие деформацию черепа с шизофренией, и помогут разработать новые подходы к лечению этого заболевания.
