В течение продолжительного времени исследователи из Макс-Планк Института эволюционной антропологии посвящали свои усилия сбору и изучению древней человеческой ДНК, принадлежавшей людям, жившим в течение последних десятков тысяч лет. Анализ этих данных позволил исследователям отследить перемещение и смешение популяций, а также обнаружить древние патогены, воздействовавшие на их жизнь. Однако систематическое изучение редких генетических состояний не было предпринято.
Сюрпризом для ученых стало обнаружение шести человек с необычно большим количеством ДНК-последовательностей 21-й хромосомы, что указывает на наличие дополнительной копии этой хромосомы. Один случай был обнаружен на кладбище в Финляндии, датированном 17-18 веком. Остальные пять случаев относятся к значительно более древнему времени: от 5000 до 2500 лет до настоящего времени. Эти образцы были найдены на стоянках бронзового века в Греции и Болгарии, а также на стоянках железного века в Испании. Все образцы сопровождались дополнительной информацией о захоронениях и об останках.
Хотя сегодня люди с синдромом Дауна могут дожить до старости благодаря современной медицине, в прошлом это было невозможно. Все шесть обнаруженных индивидуумов скончались в молодом возрасте, что подтверждается анализом останков. Все пять древних захоронений были найдены внутри населенных пунктов и в некоторых случаях сопровождались ценными предметами, такими как бусы, кольца и ракушки. Эти захоронения указывают на то, что общества того времени ценили и заботились о таких людях.
Помимо случаев с синдромом Дауна, в ходе исследования был обнаружен один человек с другим генетическим отклонением — синдромом Эдвардса, связанным с наличием трех копий 18-й хромосомы. Эта находка была сделана на одном из памятников железного века в Испании, что оставляет ученых в недоумении и требует дальнейших исследований.
В будущем авторы планируют продолжить и расширить свои исследования, чтобы лучше понять, как древние общества воспринимали и относились к людям с генетическими отклонениями.