Принц Фредерик де Нассау, 22-летний племянник великого герцога Люксембургского, скончался из-за редкого генетического заболевания — митохондриальной болезни, вызванной двумя мутациями в гене POLG. До 14 лет родители юноши не знали о неизлечимом характере его недуга. Кандидат биологических наук Екатерина Суркова рассказала о сложностях диагностики и лечения таких заболеваний.
Митохондриальные болезни представляют собой группу наследственных заболеваний, связанных с нарушениями в функционировании митохондрий — органелл, ответственных за выработку энергии в клетках. Ген POLG играет ключевую роль в удвоении и восстановлении ДНК митохондрий. При его дефекте происходит исчезновение участков ДНК, что нарушает функционирование митохондрий и приводит к энергетическому дефициту в клетках.
Симптомы митохондриальных заболеваний часто включают мышечную слабость и быструю утомляемость, поскольку мышцы требуют много энергии для работы. Также могут быть затронуты нервная и эндокринная системы. Эти симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте. Кроме того, могут наблюдаться нарушения зрения и слуха, а также проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы, такие как кардиомиопатии и аритмии.
Диагностика митохондриальных заболеваний сложна из-за их разнообразных проявлений, даже у людей с одной и той же мутацией. Если врач подозревает наследственное заболевание, пациента направляют на генетическое исследование для выявления изменений в гене, вызывающих нарушения работы митохондрий. На данный момент не существует эффективного лечения болезней, связанных с изменениями в гене POLG. Есть только поддерживающая терапия, которая помогает облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов.
Поддерживающая терапия включает в себя симптоматическое лечение, коррекцию метаболизма и антиоксидантную терапию. Применяются препараты, такие как коэнзим Q10, L-карнитин и витаминные комплексы, для улучшения энергетического обмена в тканях. Также используется диетотерапия, которая может включать кетогенную диету или диету с ограничением углеводов, в зависимости от типа заболевания и особенностей метаболизма пациента.
